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長江日報大武漢客戶端2月5日訊（記者王春嵐　通訊員薛源）“劉醫生，謝謝你們，遇見您和消化內科醫護人員是我女兒最大的幸運，祝您新春快樂！”最近，武漢兒童醫院消化內科劉捷醫生收到患兒安安（化名）家長發來的暖心感謝短信。因患罕見病，安安出生后嘔吐腹瀉不止，瘦成“紙片人”，經該院新生兒內科、重癥醫學科、消化內科、遺傳代謝內分泌科等多科醫護人員的救治，孩子終于“增重”了。

劉捷醫生工作照。通訊員張祖國　攝

安安今年2歲，出生時一切正常，體重足有3.25公斤。可她一吃奶就上吐下瀉，體重一天比一天輕。50天大時，家人將安安抱到武漢兒童醫院就診，孩子體重只剩2.5公斤，極度營養不良，還出現電解質紊亂、代謝性酸中毒、低鉀、低蛋白血癥等危象表現，面臨生命危險。

排除了消化道畸形和腦部疾病后，醫生建議安安接受基因篩查，最終確認安安患有罕見的常染色體隱性遺傳病——二酰基甘油酰基轉移酶1（DGAT1）基因純合突變。這是一種先天性遺傳代謝病，患者攝入脂肪后無法代謝，就會造成腹瀉，全球有文獻報道的相關病例僅有29例。

弄清楚病因，醫院多科醫護人員想方設法救治，一方面通過補充白蛋白、糾正電解質紊亂、輸注紅細胞、補液等進行對癥治療；另一方面，母乳和一般的配方奶粉不適合安安，必須尋找適合的“口糧”，幫她追趕體重。劉捷回憶，嘗試多種特殊奶粉后，終于尋找到一款高含量的中鏈脂肪酸奶粉，可以跳過脂肪代謝途徑，直接吸收入血。

經過共同努力，現在安安身高長到了83厘米，體重長到了10.5公斤，狀況有了明顯改善，也很少生病了。“孩子斷斷續續住院一年，新生兒內科、重癥醫學科、消化內科、遺傳代謝內分泌科醫護人員都給了我們很大的幫助。”安安的媽媽說，每次遇到拿不準的問題，就求助遺傳代謝內分泌科陳曉紅和消化內科劉捷兩位醫生，總能得到及時回復。

劉捷答：“安安的生長發育有了很大的進步，這是基于醫護人員、家長共同精心呵護的結果，最該感謝的其實是從未放棄的父母之愛，是他們的咬牙堅持，挽救了這個小生命。”

【編輯：余麗娜】

【來源：長江日報-長江網】

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