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長江日?qǐng)?bào)大武漢客戶端2月28日訊　30歲的夏先生（化名）有7年的關(guān)節(jié)痛病史，多年求醫(yī)無果，近期在湖北省中醫(yī)院風(fēng)濕病科確診患有罕見病SAPHO綜合征，對(duì)癥治療后終于好轉(zhuǎn)。該院風(fēng)濕病科主任李惠玲介紹，罕見病因罕見所以難發(fā)現(xiàn)，SAPHO綜合征合發(fā)病部位多，所以臨床癥狀極具有“迷惑性”，盡早識(shí)別、MDT多學(xué)科會(huì)診、規(guī)范診治、專科隨訪能讓患者獲益。

(資料圖片僅供參考)

“‘關(guān)節(jié)炎’折磨我已經(jīng)七年多了”，夏先生說，23歲的時(shí)候發(fā)現(xiàn)自己雙手手指、腳趾腫痛，有時(shí)候疼兩三天就好了，去醫(yī)院檢查說是血尿酸升高（大于500umol/L），考慮是“痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎”，可是吃了降尿酸的藥沒什么效果。

近三四年來，夏先生發(fā)病的程度、頻率越來越高，除了雙手雙腳，雙肘、雙膝、雙手腕、腰骶部都會(huì)疼，經(jīng)常疼得坐立難安，睡著了也會(huì)疼醒。心理、生理備受折磨的他辭去工作，先后在多家醫(yī)院就診。“找不出病因，也就沒辦法對(duì)癥治療，看不到治愈的希望，這讓我心理壓力非常大，無心工作，甚至對(duì)生活也失去了興趣”，夏先生說，“痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎”“反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎”，這些都是我這幾年來各家醫(yī)院對(duì)我的診斷，治療效果不佳，或者稍微減少藥量就會(huì)復(fù)發(fā)。

夏先生胸背部皮疹照片。

兩年前，夏先生確診“紫癜性腎病”，對(duì)癥服藥后關(guān)節(jié)炎癥狀改善。“當(dāng)時(shí)我很高興，病情穩(wěn)定后，將激素量減到3片，沒想到新情況又發(fā)生了”，夏先生說，他再度出現(xiàn)關(guān)節(jié)腫痛，同時(shí)，出現(xiàn)了新病癥——胸骨、胸肋關(guān)節(jié)、胸鎖關(guān)節(jié)疼痛，前胸和胸背部皮疹。

2022年11月，夏先生在湖北省中醫(yī)院風(fēng)濕科就診，完善骶髂關(guān)節(jié)CT+ECT檢查后，最終確診為“SAPHO綜合征”。接診的李惠玲主任醫(yī)師給予生物制劑等治療，經(jīng)過三個(gè)月的治療，激素逐漸減至1片，關(guān)節(jié)、皮疹、蛋白尿均改善，未再復(fù)發(fā)。目前定期門診隨訪。時(shí)隔三年，夏先生重返工作崗位。

夏先生CT+ECT影像。

李惠玲介紹，SAPHO綜合征是一種免疫介導(dǎo)的慢性疾病，可損害皮膚、關(guān)節(jié)和骨骼。SAPHO為下列5個(gè)英文單詞的縮寫，即滑膜炎（synovitis）、痤瘡（acne）、膿皰病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis）。發(fā)病年齡以青年和中年多發(fā)。發(fā)病年齡最小10歲，最大59歲。

SAPHO綜合征較為罕見，像夏先生這樣合并紫癜腎病的在全世界范圍內(nèi)更是鮮有報(bào)道。此病病因尚不明確，因此沒有有效的預(yù)防措施，也沒有統(tǒng)一治療方案，多以臨床經(jīng)驗(yàn)為主，通過對(duì)癥治療以緩解癥狀，一般預(yù)后良好。免疫力低下人群可以通過運(yùn)動(dòng)、飲食等方法提高自身免疫力，可減低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

此病的臨床表現(xiàn)也十分具有“迷惑性”，李惠玲解釋，患者多表現(xiàn)為肌肉和骨骼肌疼痛、掌趾膿包病、銀屑病、嚴(yán)重痤瘡等，復(fù)雜多變，且病程緩慢，間斷性發(fā)作減輕，很容易讓人掉以輕心。

SAPHO綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括納入標(biāo)準(zhǔn)和排除標(biāo)準(zhǔn)。

納入標(biāo)準(zhǔn)包括：

1、骨和（或）關(guān)節(jié)病且有掌趾膿包病和銀屑病；

2、骨和（或）關(guān)節(jié)病且有嚴(yán)重性痤瘡；

3、成人患有無菌性骨肥厚或骨炎；

4、兒童患有慢性復(fù)發(fā)性多造型骨髓炎；

5、和（或）關(guān)節(jié)病伴有炎性腸病。

排除標(biāo)準(zhǔn)：

1、感染性骨炎；

2、骨腫瘤；

3、非炎癥性骨損傷。如果患者符合納入標(biāo)準(zhǔn)1條以上，同時(shí)滿足排除標(biāo)準(zhǔn)，即可考慮SAPHO綜合征的診斷。