唐氏綜合征患者存在嚴重的智力障礙，生活不能自理，長期需要人照顧，常被稱為“唐氏兒”“唐寶寶”。3月21日是“世界唐氏綜合征日”。專家指出，為減少這種嚴重出生缺陷的發生，每一位孕婦都需要了解相關知識，接受產前篩查及必要的產前診斷。

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每位孕婦都應重視產前篩查

近日，來自湖南省臨武縣的孕婦王丹（化名）在湖南省郴州市第一人民醫院做產前篩查，檢查結果提示唐氏綜合征高風險。在醫院專家雷冬竹建議下，王丹接受了羊水診斷，胎兒被確診為“唐氏兒”。

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是最常見的一種染色體疾病，由人體細胞第21號染色體多一條所致。

“唐氏綜合征在人群中的發生概率為1/800～1/600，理論上每位孕產婦都有可能生育‘唐氏兒’，風險一般隨孕產婦年齡增大而升高。”雷冬竹說，建議每一位孕婦都接受產前篩查，必要時接受產前診斷。

專家介紹，目前被普遍接受的唐氏篩查方法包括血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測（又稱無創DNA檢測），而診斷唐氏綜合征需要進行遺傳學檢查，通過染色體核型分析等方法確診。

在產前篩查中，哪些情況下要警惕唐氏綜合征可能？北京協和醫院副主任醫師蔣宇林介紹，預產期年齡大于35歲的孕婦妊娠是孕育“唐氏兒”的高危因素，此外，年齡小于35歲但血清學唐氏篩查結果提示唐氏綜合征高風險，或者頸項透明層（NT）檢查發現NT厚度大于3毫米，這些情況下胎兒有相對較大可能性出現唐氏綜合征。

無創DNA檢測不能替代產前診斷

無創DNA檢測是通過檢測孕婦外周血中胎兒游離DNA片段，評估胎兒患唐氏綜合征等常見染色體異常的風險。專家介紹，這項技術對唐氏綜合征的檢出率不低于95%。

“但不是所有孕婦都適合無創DNA檢測。”蔣宇林說，如果孕婦體重過大，特別是在80千克以上，檢測有失敗的可能；而雙胎妊娠、輔助生殖妊娠，或曾是雙胎但后來有一胎停止發育，這些情況都會影響無創DNA檢測的準確性。

蔣宇林還提示，有些情形不建議做無創DNA檢測，比如，孕婦在一年之內輸過血，或通過一些免疫治療措施懷孕；夫妻有一方有明確的染色體異常，有一方的家族中有某些基因病患者，或者孕期超聲檢測發現胎兒存在結構異常，NT增厚。

“上述情況下胎兒染色體異常的風險會大大增加，建議直接做羊水穿刺產前診斷。”他說。

值得注意的是，無創DNA檢測失敗并不意味著胎兒存在異常。蔣宇林說，常見的情況是，孕婦外周血中來自胎兒的游離DNA濃度過低，導致無法對檢測結果進行分析，從而判斷胎兒染色體異常風險值情況。檢測失敗的孕婦可選擇孕周大一些時再抽血檢測，或直接選擇羊水穿刺。

“血清學篩查和無創DNA檢測的檢查結果都只是一種概率。”雷冬竹提示，檢查結果提示唐氏綜合征高風險的孕婦仍需接受產前診斷；提示低風險的孕婦應做好孕期保健，常規接受產前檢查及胎兒超聲檢查等，如有異常應及時進行介入性產前診斷。

國家衛生健康委官網截圖

不斷擴大產前篩查覆蓋面

近年來，我國加強唐氏綜合征等出生缺陷綜合防治，逐步擴大產前篩查和產前診斷覆蓋面，加強人員培訓和網絡建設，持續推進遺傳咨詢、醫學影像、細胞遺傳和分子遺傳等適宜技術管理和推廣。

記者從國家衛生健康委了解到，全國唐氏綜合征產前篩查率已由2010年的20.2%提高至2021年的85.7%。截至2022年6月，經審批開展產前診斷技術服務的醫療機構有498家，比2018年增加158家。全國所有省（區、市）普遍開展了產前篩查和產前診斷工作，服務公平性和可及性不斷提高。

陜西省建立產前篩查和新生兒疾病篩查服務制度，對符合條件的孕婦每孕次進行一次免費唐氏綜合征、開放性神經管缺陷血清學篩查；廣東省將優化生育支持政策納入2023年廣東省十件民生實事，免費為64萬名孕婦提供地中海貧血、唐氏綜合征、嚴重致死致殘結構畸形的產前篩查……目前，已有19個省份將為適齡孕婦提供包括唐氏篩查在內的產前篩查與診斷納入當地民生政策。

2022年，國家衛生健康委印發《唐氏綜合征防治健康教育核心信息》，加強唐氏綜合征防控知識宣傳，增強群眾出生缺陷防控意識。

專家認為，應持續大力普及產前篩查等出生缺陷防治知識，提高公眾對唐氏綜合征的認識，同時營造良好包容的社會氛圍，并采取綜合措施，通過耐心教育和培訓提高患者生活質量及其社會適應能力。