今天（2月28日）是第16個國際罕見病日，今年的主題是“點亮你的生命色彩”。根據(jù)統(tǒng)計，我國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超20萬人。

我國罕見病患者約2000萬人 早診早治是關(guān)鍵

(相關(guān)資料圖)

罕見病又稱“孤兒病”，是指發(fā)病率非常低的疾病。新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一，患病人數(shù)小于14萬人的疾病，符合其中一項的疾病，即可稱為罕見病。

北京大學(xué)人民醫(yī)院兒科主任 秦炯： 因為我們的人口基數(shù)大，所以每一個（罕見病）病種實際上這個病人的數(shù)目，還都是數(shù)以萬計，數(shù)以十萬計。罕見病的種類非常多，一般的說至少得有7000種以上。

據(jù)了解，罕見病約80%為遺傳性疾病，約50%發(fā)病于兒童期。男孩小竣今年7歲，一年前小竣爸爸發(fā)現(xiàn)，孩子哪怕在夜晚睡眠充足的情況下，白天仍然會犯困，而且不受控制地嗜睡，嚴(yán)重影響生活和學(xué)習(xí)，來北京就診后被確診為罕見病——發(fā)作性睡病。

專家表示：早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)是預(yù)防和治療罕見病的重要手段。

“罕見病并不罕見” 全球患者已達(dá)3億左右

盡管罕見病影響的只是少數(shù)群體，但數(shù)據(jù)表明，罕見病并不罕見，目前全球患者達(dá)到約3億人。然而，只有不到一成的罕見病患者能得到有效治療， 他們的經(jīng)歷亟需社會各界的關(guān)注。

據(jù)國際罕見病日的官網(wǎng)數(shù)據(jù)，全球罕見病患者加在一起的總數(shù)大約有3億人。

歐洲醫(yī)學(xué)腫瘤學(xué)會的數(shù)據(jù)顯示，盡管罕見癌癥影響的只是一小部分病人，之所以被定義為罕見就是因為它的發(fā)病率低于每年每10萬人中6例的出現(xiàn)頻次，但是值得我們注意的是，每年所有新診斷的癌癥中，大約有24%都是罕見癌癥。

正是基于上述多個數(shù)據(jù)，也有分析指出，其實罕見病并不罕見。

但是由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，因此較少有制藥企業(yè)關(guān)注到用于預(yù)防、治療、診斷罕見病的藥品，而這些藥也被稱為“孤兒藥”，有專家表示，盡管近年來在開發(fā)“孤兒藥”方面取得了一定成功，但如今還是只有不到10%的罕見病患者得到了治療。所以還是需要社會各界提高對于罕見病患者的關(guān)注。

國際罕見病日的官網(wǎng)上開辟了一個專欄叫“我們的英雄”，在這里，組織者鼓勵罕見病患者和家庭分享自己的故事，也能讓更多人了解到罕見病家庭的經(jīng)歷。此外，國際罕見病日的組織者也呼吁，罕見病患者需要在診斷和治療方面擁有更加公平的機(jī)會。