我國每年新增罕見病患者超過20萬

今天（28日）是第16個國際罕見病日。罕見病，顧名思義，指的是患病人群數量非常有限的疾病。全球已知的罕見病有7000多種，我國每年新增罕見病患者超過20萬。

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《中國罕見病定義研究報告2021》定義，即“新生兒發病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數小于14萬的疾病”列入罕見病。罕見病往往是由單基因或多基因遺傳引起的，病因復雜多樣，種類多樣。雖然罕見病的單病發病率很低，但是由于罕見病種類繁多，所以總體來說患者數量其實是很大的。

國家兒童健康與疾病臨床醫學研究中心主任 舒強：其中遺傳性的罕見病占了很大一部分，對于兒童來說，罕見病涉及的范圍包括遺傳性代謝病、神經系統的疾病、免疫系統疾病，還有一些兒童的腫瘤等等。

目前，對于罕見病患者來說，通常是有三個共性問題：診斷難、治療難、用藥難。由于罕見病種類眾多，發病率低，它的臨床表現也是各不相同，所以給臨床醫生在診斷上帶來了一定的難度。患者也會輾轉不同的醫療機構問診看病，導致診斷周期加長，導致很多罕見病患者“被耽擱”。

國家兒童健康與疾病臨床醫學研究中心主任 舒強：目前我們罕見病確診的周期平均要達到4年左右，那么因為罕見病我們治療也是存在一定的窗口期，如果兒童罕見病不能早期及時給他診斷，那么可能會耽誤他治療的最好時期，最終可能會引起一個致死或者致殘。在治療方面，我們現在對罕見病精準的治療還是缺乏一個非常有效的治療手段。

推廣新生兒基因篩查技術 及早干預

罕見病的診斷一直是一個難題，新生兒基因篩查，可以一定程度上緩解這個問題。通過基因篩查，可以讓患者在出現癥狀以前，就可以獲得基因篩查結果的提示，從而進行早期的診斷和干預。中國出生缺陷干預救助基金會等近日共同啟動了一項針對罕見病的基因篩查的項目，推廣新生兒基因篩查技術，給更多兒童罕見病患者帶來希望。

基因篩查技術在臨床應用中對遺傳咨詢及患兒早期診治水平的要求較高，大部分基層單位由于技術欠缺難以獨立完成。該項目一期行動將招募百家合作單位，共同為10萬新生兒提供基因篩查，對篩查陽性進行有效干預。浙江大學醫學院附屬兒童醫院還將開放基因檢測、生信分析、遺傳咨詢等技術平臺，與各合作機構展開項目合作，將新生兒基因篩查這項技術推廣開來，并與中國出生缺陷干預救助基金會聯合開展遺傳咨詢培訓，提升基層醫療機構罕見病診治水平，讓更多的新生兒能享受到基因篩查。

新生兒基因篩查是罕見病早期識別的開創性技術，如今給罕見病的診斷帶來新的希望，但目前有能力開展這項技術的醫療機構太少。加之罕見病臨床知曉率低，醫生的認知度與敏感度不夠，基因篩查在罕見病診斷上的應用任重道遠。

國家兒童健康與疾病臨床醫學研究中心主任 舒強：我們很多家庭對罕見病現在也不是很了解，遺傳病還是有顧慮。因為往往這些遺傳病罕見病都是因為有了其他的臨床癥狀以后，他才到醫院來就診，所以怎么樣提升我們的新生兒基因篩查，對疾病的一個認知，我們還要去進行一個宣傳或者科普。

多種罕見病用藥納入醫保目錄 為患者減負

罕見病的治療藥品價格比較昂貴。為了大力支持罕見病防治與保障工作，國家醫保目錄也在不斷調整，每年都有新的罕見病用藥納入目錄，患者治療負擔大幅減輕。“小石頭”是一名患有SMA，也就是“脊髓性肌萎縮癥”的孩子，治療SMA的“救命藥”一針曾高達69.97萬元，藥品進入醫保目錄后，費用負擔減輕了，在藥物治療和康復訓練的雙重作用下，“小石頭”每天都在用盡全力創造奇跡。

這個正在用盡全身力氣保持站立姿勢的孩子，名叫“小石頭”，他患有SMA，也就是“脊髓性肌萎縮癥”，是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的罕見病。小石頭剛出生時，和其他寶寶沒有太大區別。直到8個月大時，家人發現他整個身子像海綿一樣軟綿綿的，甚至坐都坐不住。

小石頭的爸爸 馬恒祥：發現身體不對勁，就帶他在濟南開始查，濟南的所有醫院都跑了個遍。齊魯醫院有一個醫生看到一個肌電圖的檢查，他當時就說你的孩子很可能是罕見病肌萎縮癥SMA。

2019年初，治療SMA的藥物諾西那生鈉獲批進入中國，通過鞘內注射給藥，可改善患兒的運動功能，提高生存率。然而，“救命藥”一針高達69.97萬元，每年費用平均110萬元左右。

小石頭的爸爸 馬恒祥：每年都要110萬是根本就承受不了。到了2021年的1月份，然后這個藥企就發了一個通知，就說進行降價，從69.97萬元降價到55萬元一針，然后再有慈善贈藥的情況下，每年的治療費用就降低到了55萬元。

馬恒祥拿出夫妻倆工作以來的全部積蓄、父母的養老錢以及同事甚至網友的捐款，終于湊齊了55萬元。2021年3月，馬恒祥帶著3歲的“小石頭”來到醫院，注射了第一針諾西那生鈉。

小石頭的爸爸 馬恒祥：但是交上錢之后的那一刻，我當時蹲在醫院的收費大廳門口，就是腦子里一片空白，我不知道明年的55萬在哪里，后年的55萬在哪里。

當年11月，國家醫保談判，為許多和馬恒祥一樣的SMA患兒家庭給出了答案。

經過八輪砍價，“天價救命藥” 諾西那生鈉降至3.3萬元左右，疊加醫保報銷和補助，個人需要負擔的部分還會進一步降低。

小石頭的爸爸 馬恒祥：就記得當時我是在單位看到這個消息的，當時就趴在桌子下面就眼淚在無聲地吧嗒吧嗒往下掉，就感覺身上的那種擔子一下子就……救了孩子的一命，勝過大于天，對于我們來說。

山東大學附屬兒童醫院神經內分泌科 馬凱：藥品在進醫保之后，整個患兒就醫的人數前三個月比前兩年就翻了好幾番。一下子治療的人數就從不到20個小孩，到目前接近70個孩子。各個地市都開展了這項治療工作，所以說很多地方的小孩，直接在當地就解決這個問題了。

山東省濟南市醫療保障局待遇保障處處長 王波：目前濟南市已有107人次使用藥品，總費用達到近400萬元。同時，我們濟南市的城市型定制型商業保險“齊魯保”從2021年起，分兩批將11種罕見病藥品納入報銷范圍。

費用負擔減輕了，在藥物治療和康復訓練的雙重作用下，“小石頭”每天都在用盡全力創造奇跡。

小石頭：我很累也能堅持，因為我就想站起來，然后和小朋友一起上學，和小朋友一起玩。

今年，新版醫保藥品目錄中，同樣用于治療SMA的口服藥利司撲蘭也通過談判納入目錄，讓罕見病患者從“有藥可用”變成“有藥可選”。對馬恒祥這樣的罕見病家庭來說，未來正變得越來越值得期待。

小石頭的爸爸 馬恒祥：藥物納入醫保之前，最多想想明天我應該干什么，我不敢想后天不敢想以后。但是現在我就可以去憧憬一下石頭明年后年他上學會是什么樣子的，會想以后的一些更好的生活。國家沒有忘記，沒有放棄我們這樣的小群體，所以很感謝國家。