文 / 羊城晚報全媒體記者 劉欣宇

通訊員 周晉安 甄曉洲

(資料圖)

圖 / 醫院提供

一發病就變成發面臉、香腸嘴，還伴有脹痛！兩年多過去了，小范（化名）經歷了常人難以忍受的身心痛苦，甚至后期惡化到頻繁出現呼吸困難，經氣管插管才得以挽回生命。但如此致命腫痛的原因，經輾轉求醫始終未解，除了 " 食物過敏 " 再也沒能得到更多的病因信息。

為明確發病原因，小范來到中山大學附屬第三醫院變態反應（過敏）科主任醫師、教授楊欽泰的門診。經過一番檢查發現，原以為的食物過敏竟是罕見的 " 遺傳性血管性水腫。"

臉腫到變形，長期佩戴氣管套管生活

9 月 21 日這天下午，過敏科楊欽泰教授的門診來了一位特殊的患者——小范，他頭戴深色鴨舌帽，頸部佩戴氣管套管，神情彷徨。在過敏領域具有多年經驗的楊欽泰敏銳地察覺到，這位特殊的小伙子應該是輾轉求醫的疑難病例。

經過仔細地詢問病史，楊欽泰了解到，小范兩年前開始出現左手不明原因的腫脹，主要波及雙手和頭面部，伴脹痛，無瘙癢，外院擬診 " 食物過敏 " 予以對癥處理可緩解，但病情反復發作，嚴重時出現頭面部高度水腫而變形。

患者水腫頭部水腫發作時（左）和患者水腫頭部水腫發作間期（右）

更可怕的是，小范頭面部水腫時可伴發呼吸困難，幸好被急診送至當地醫院搶救，經氣管插管而挽回生命。經過多次與死神擦肩而過的驚險經歷，由于無法預測下一次何時發作，最后一次搶救時采取了緊急氣管切開，此后小范便長期佩戴氣管套管生活，這給他的精神心理造成了極大的負擔，也因此無法重返社會正常工作。

在詳細了解病史后，楊教授初步考慮小范可能患了一種罕見且致命性的疾病：" 遺傳性血管性水腫 "。為了明確診斷，對患者及其父母進行了相關的血清學檢查和基因學檢查。

啟動多院遠程會診，小范得以成功 " 拔管 "

最終結果顯示，小范的 C4 濃度 0.03g/L，C1 脂酶抑制物（C1-INH）濃度 0.09g/L，C1 脂酶功能 39.9%，均顯著低于正常值；基因學檢查顯示 SERPING1 基因突變。小范母親的 C1 脂酶抑制物和 C1 脂酶功能也均有異常（但無臨床表現）。結合病史和實驗室檢查，小范明確診斷 " 遺傳性血管性水腫 "，其突變基因遺傳于他的母親。

為全面評估病因，保障 " 拔管 " 的安全性，楊欽泰啟動了多醫院協診（MHT）的遠程會診，特邀國內遺傳性血管性水腫診治權威專家、北京協和醫院過敏科教授支玉香與本院專家一同擬定治療方案。

按照會診方案，在手術室麻醉科的密切監護下，耳鼻咽喉頭頸外科團隊為患者實施氣管造口閉合術，手術過程十分順利，小范成功 " 拔管 " 出院。專家還為他制定了急性發作、短期預防、長期預防的治療方案，叮囑他日常注意避免常見誘發因素，如輕微外傷、拔牙、情緒壓力、氣道感染等。

耳鼻咽喉頭頸外科、過敏科和麻醉科多學科團隊成功為患者 " 拔管 "

什么是遺傳性血管性水腫？

遺傳性血管性水腫是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，患病率約 1.5/100000。該病的臨床表現為反復發作的皮膚和黏膜下水腫，其中以四肢、顏面、生殖器、消化道及呼吸道水腫最為常見。

如何診治遺傳性血管性水腫？

遺傳性血管性水腫常常被誤診，如消化道水腫表現為劇烈腹痛伴惡心、嘔吐，常常被誤認為急腹癥，如闌尾炎等，從而導致不必要的腹部手術等。由此專家建議，若出現以下任意一項的患者，建議及時到醫院過敏科等科室進行 C1- 脂酶抑制物（C1-INH）功能和濃度水平檢查：

1. 反復發作累及頭面部、四肢、生殖器、喉頭水腫等部位（水腫持續 1-4 天，不治療也可自行緩解），并且使用抗組胺藥物、糖皮質激素、腎上腺素等治療無效；

2. 既往出現過不明原因腹痛、腹脹、嘔吐等癥狀（急診或住院治療后約 3-7 天緩解）；

3. 有家族史表現；

4. 補體 C4 水平明顯下降（＜0.1g/L）。